原标题：超七成罕见病因基因缺陷导致 专家:早期筛查诊断至关重要

东方网记者刘轶琳5月27日报道：相关数据显示，在已知的罕见病中约有71.9%是源于基因缺陷而导致的遗传病，且近七成在儿童期就已开始遭受疾病的折磨。近十年来，随着基因测序技术的发展，以全基因组测序为代表的分子诊断技术日益在遗传病诊断中发挥着重要作用，助力及时、精准的诊断，为罕见病患儿争取更多治疗时间。同时，还可以实现疾病的预防，助力中国出生缺陷三级防控。然而，遗传病诊断医疗资源的短缺，较重的经济压力，仍是当前罕见病诊疗面临的难题。

近日，由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起，因美纳基金会、国际公益慈善机构赠与亚洲联合支持的罕与光公益项目宣布其辐射力度的进一步深化，计划通过扩大项目覆盖区域与捐赠投入，持续助力罕见病临床诊疗能力建设，发挥公益机构、医院、企业多元合作模式下的协同效应，增进社会公众对于罕见遗传性疾病的认知与关注。

得益于各方的通力合作与积极推动，罕与光公益项目的足迹亦得以不断延展。今年，参与医院数量增至14家，包括中国人民解放军总医院、复旦大学附属儿科医院、湖南省儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院、福建省儿童医院、山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）、南京市妇幼保健院、湖南家辉遗传专科医院、乌鲁木齐市妇幼保健院、郑州大学第一附属医院、贵州医科大学附属医院、广州市妇女儿童医疗中心等医疗机构，覆盖全国13个省（区、市）。

2024年，项目将支持1800组罕见病患者家庭完成遗传病检测，以期缩短患者的诊断苦旅，减轻其经济负担。此外，项目同期将面向200余位一线临床医师开展遗传咨询培训课程，围绕技术选择、要点鉴别、报告解读等罕见病精准诊断的全流程、多环节进行授课指导与案例分享，赋能临床端罕见病遗传咨询能力与诊治能力建设。

中南大学生命科学学院邬玲仟教授表示：“早期筛查、早期诊断对于改善罕见病患者预后来说至关重要。一线临床医师对于罕见病的认知水平关系到我国数千万罕见病患者家庭的最终获益，项目覆盖范围也在很大程度上决定了获益家庭的数量。此次罕与光公益项目进一步深化，尤其是加码专业医学教育培训——面向专业技术人员强化其诊疗能力建设，意味着未来将会有更多的患者及其家庭从日渐夯实的各层级罕见病防治体系中获益。”